Mutacje genowe: substytucja, delecja, insercja. Skutki mutacji genowych na poziomie komórkowym.

Rodzaje mutacji genowych

SUBSTYTUCJA
(zamiana)
DELECJA
(usunięcie)
INSERCJA
(wstawienie)
W substytucji występuje zamiana (zastąpienie) jednego nukleotydu – innym w nici DNA. Wyróżniamy:
  • tranzycję – zamiana zasady purynowej na zasadę purynową (A<->G) lub na zasadę pirymidynowej na zasadę pirymidynową (C <->T)
  • transwersja – zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidynową lub na odwrót (A<->C, A<->T, G<->C, G<->T)
Delecja polega na usunięciu jednego nukleotydu lub kilku nukleotydów z nici DNA.

 

 

 

 

 

Insercja polega na wstawieniu  jednego nukleotydu lub kilku nukleotydów do nici DNA.

 

 

 

 

 

Skutki mutacji na poziomie komórkowym

ZMIANY KODONÓWwystępujące w substytucjach. Wyróżniamy:
  • mutacje synonimiczne: zmieniony kodon wyznacza ten sam aminokwas – co kodon przez mutacją. W związku z czym nie następuje zmiana w budowie białka;
  • mutacje zmiany sensu: zmieniony kodon wyznacza inny aminokwas – niż kodon przed mutacją. Prowadzi to do zmiany w budowie przestrzennej białka –> co z kolei prowadzi do zmiany lub braku jego aktywności. Mutacja ta występuje w chorobach jednogenowych, tj. mukowiscydoza.
  • mutacje nonsensowne: kodon przed mutacją zostaje wymieniony na jeden z trzech kodonów STOP, prowadząc do przerwania syntezy białka. W efekcie powstaje nieaktywne białko.
Przesunięcie ramki odczytu – występuje w delecji i insercji. Następuje wówczas zmiana kodonów od miejsca mutacji do końca całego genu. Powstałe białko ma inną budowę i najczęściej jest nieaktywne.

 

 

 

 

 

Źródła:
1.  Mikołajczyk M., Zygmunt J.: Vademecum Maturzysty Biologia. Najlepsze wydanie na rok 2018, Wydawnictwo Greg, Kraków 2017.
2.  Holeczek J., Januszewska-Hasiec B., Kobyłecka J., Stawarz J., Stencel R.: Teraz Matura. Biologia Vademecum, Nowa Era, Warszawa 2015.
3.  https://pl.freepik.com/premium-zdjecie/tworczy-biologiczny-tlo-struktura-dna-czasteczka-dna-na-zielonym-tle_4675244.htm#page=1&query=mutacja%20dna&position=10

Leave a Reply

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.