W substytucji występuje zamiana (zastąpienie) jednego nukleotydu – innym w nici DNA. Wyróżniamy:tranzycję – zamiana zasady purynowej na zasadę purynową (A<->G) lub na zasadę pirymidynowej na zasadę pirymidynową (C <->T)transwersja – zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidynową lub na odwrót (A<->C, A<->T, G<->C, G<->T)
| Delecja polega na usunięciu jednego nukleotydu lub kilku nukleotydów z nici DNA. | Insercja polega na wstawieniu jednego nukleotydu lub kilku nukleotydów do nici DNA. |