Substytucja – zamiana (zastąpienie) jednego nukleotydu – innym w nici DNA.

Wyróżniamy:

• tranzycję – zamiana zasady purynowej na zasadę purynową (A<->G) lub na zasadę pirymidynowej na zasadę pirymidynową (C <->T)

• transwersja – zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidynową lub na odwrót (A<->C, A<->T, G<->C, G<->T)