Mutacja
Mutacją nazywamy trwałą zmianę dziedziczną, która może być obojętna, szkodliwa lub korzystna dla organizmu.
Rodzaje mutacji
MUTACJE | |||
GENERATYWNE(dot. gamet) | SOMATYCZNE(dot. komórek ciała) | ||
GENOWE(PUNKTOWE)(powstaje nowy allel) | CHROMOSOMOWE(STRUKTURALNE)(dot. struktury chromosomów) | GENOMOWE(LICZBOWE)(dot. zmiany liczby chromosomów) | |
Choroby u ludzi wywołane mutacją genomową
Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów)
Zespół Patau
Zespół Edwardsa
- Zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X); Kariotyp: XXY
- Zespół Turnera (brak jednego chromosomu X); Kariotyp: X0
- Zespół nadsamca (dodatkowy chromosom Y); Kariotyp: XYY
- Zespół nadsamicy (dodatkowy chromosom X); Kariotyp: XXX
Mutacja letalna
Jest to mutacja wywołująca śmierć organizmu
Mutacje punktowe (genowe)
polegają na zmianach w sekwencji nukleotydów we fragmencie cząsteczki DNA
zachodzą najczęściej podczas replikacji DNA
należą do nich : mutacje milczące, mutacje zmiany sensu, mutacje nonsensowne, zmiana ramki odczytu
Mutacja milcząca (rodzaj mutacji genowej/punktowej)
Nowy kodon wyznacza taki sam aminokwas jak poprzedni – wtedy mutacja nie zostaje ujawniona.
Mutacja zmiany sensu (rodzaj mutacji genowej/punktowej)
Nowy kodon wyznacza inny aminokwas, wtedy skutek zależy od roli aminokwasu:
a) jeżeli rola nowego aminokwasu w budowie cząsteczki białka jest niewielka to białko mimo zmiany aminokwasu nadal będzie prawidłowo spełniać swoją funkcję i mutacja nie będzie widoczna.
b) jeżeli rola nowego aminokwasu w budowie cząsteczki białka jest kluczowa to nie będzie ono pełnić prawidłowo swojej funkcji. Zmiany w organizmie zależą od roli tego związku dla funkcjonowania ustroju – im ważniejsza rola tym bardziej będą widoczne skutki mutacji, z mutacją letalną włącznie (np. anemia sierpowata).
Mutacja nonsensowna (rodzaj mutacji genowej/punktowej)
Nowy kodon okazuje się kodonem STOP
wtedy synteza cząsteczki białka zostaje zahamowana
pożądane białko nie powstanie
skutki podobnie jak w mutacji zmiany sensu (zależą od roli białka)
Zmiana ramki odczytu (rodzaj mutacji genowej/punktowej)
Zmienia się budowa całej cząsteczki białka. Przyczyny:
delecja czyli wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów
insercja czyli wstawienie dodatkowych nukleotydów
Mutacje chromosomowe (strukturalne)
Polegają na zmianie struktury chromosomów. Zachodzą najczęściej podczas podziału komórki najczęściej początek mejozy, crossing-over.
Zaliczamy do nich:
delecję
duplikację
inwersję
translokację
Delecja/Deficjencja (rodzaj mutacji chromosomowej/strukturalnej)
Wypadnięcie części chromosomu (utrata sporej części genu jest letalna).
Duplikacja (rodzaj mutacji chromosomowej/strukturalnej)
Podwojenie części chromosomu.
Translokacja (rodzaj mutacji chromosomowej/strukturalnej)
Przemieszczenie fragmentu chromosomu na chromosom niehomologiczny.
Inwersja (rodzaj mutacji chromosomowej/strukturalnej)
Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o.
Mutacja genomowa (liczbowa)
zmiana liczby chromosomów
zmiana dotyczy jednej pary chromosomów homologicznych (ANEUPLOIDALNOŚĆ)
przyczyna: błąd podczas podziału komórkowego polegający na rozejściu się chromosomów homologicznych
zmiany mogę dotyczyć wszystkich chromosomów (np. u roślin) (POLIPLOIDOALNOŚĆ)
przykłady: trisomia (2n+1), monosomia (2n-1), poliploidalność (3n, 4n …)
Trisomia (typ aneuploidalności)
zamiast pary występują trzy chromosomy homologiczne
w kariotypie jest więc o jeden chromosom za dużo (2n+1)
Monosomia (typ aneuploidalności)
Zamiast pary występuje tylko jeden chromosom homologiczny (2n+1).
Poliploidalność
Zwielokrotnienie podstawowej liczby chromosomów (2n) do
3n triploidalności
4n tetraploidalności